2017年中西醫(yī)結(jié)合執(zhí)業(yè)醫(yī)師考前練習(xí)題
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1. 苯丙酮尿癥的可靠診斷依據(jù)是 ( E )
A.智力低下 B.陽性家族史
C.尿有鼠臭味 D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
E.血清苯丙氨酸明顯升高
2. 苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪項(xiàng)不符( C )
A.頭發(fā)呈黃褐色 B.皮膚白晰且多濕疹
C.常有貫通掌、智力低下 D.尿有鼠臭味
E.可伴有驚厥
3. 確診21-三體綜合征應(yīng)選用那項(xiàng)檢查 ( C )
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.血紅蛋白電泳 C.染色體檢查
D.骨骼X線攝片 E.腦電圖
4. 那些不符合先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn) ( C )
A.皮膚干燥 B.動(dòng)作發(fā)育遲緩
C.食欲亢進(jìn) D.智力低下
E.聲音嘶啞
5. 典型苯丙酮尿癥最為關(guān)鍵的治療 ( A )
A.低苯丙氨酸飲食 B.四氫生物蝶呤
C.二氫生物蝶呤 D.5-羥色氨酸
E.左旋多巴
6. 先天性甲狀腺功能減低癥的外貌，不包括 ( E )
A.眼距寬 B.鼻梁平
C.舌大寬厚 D.軀干長，四肢短
E.小指向內(nèi)彎曲，只有一條指褶紋
7. 哪項(xiàng)不是21—三體綜合征的常見體征 ( C )
A.眼距寬，眼外側(cè)上斜 B.骨齡落后
C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長 D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外
8. 先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒篩查時(shí)測(cè)定的是 ( C )
A.血清碘 B.T3、T4 C.TSH
D.游離T3、游離T4 E.游離T3、游離T4、TSH
9. 21—三體綜合征，不可能的核型是 ( E )
A.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) B.47，XX(或XY)，+2l
C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D.部分細(xì)胞為46，XX(或XY)，部分細(xì)胞為47，XX(或XY)，+21
E.45，XX(或XY)，+21
10. 苯丙酮尿癥的飲食療法，錯(cuò)誤的是 ( B )
A.出生后一經(jīng)確診立即開始飲食控制
B.最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食
C.需定期觀察血清苯丙氨酸水平
D.飲食控制至少維持到青春期后
E.飲食療法開始得越早，預(yù)后愈好
問題11～14
患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
11. 為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查 ( D )
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定 B.腕部X線攝片 C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度 D.染色體檢查 E .頭顱CT
12. 該患兒最可能的診斷是 ( C )
A.苯丙酮尿癥 B.腦發(fā)育不良
C.先天愚型 D.甲狀腺功能減低癥
E.佝僂病
13. 該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為( A )
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬 C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖 E.并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形
14. 該患兒病因不包括 ( E )
A.母親受孕時(shí)年齡過大 B.放射線
C.病毒感染 D.遺傳因素
E.父母智力
問題 15～18
5歲女孩，身高85cm，身長的中點(diǎn)位臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
15.診斷考慮： ( C )
A.21三體綜合征 B.垂體性侏儒癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥 D.粘多糖病(1型)
E.苯丙酮尿癥
16. 確診需做那項(xiàng)檢查 ( C )
A.尿三氯化鐵試驗(yàn) B.血糖測(cè)定
C.血T3、T4、TSH檢查 D.腦電圖檢查
E.腕部X線攝片
17.下列哪項(xiàng)與該兒的病因無關(guān) ( D )
A.甲狀腺無或少 B.甲狀腺激素合成障礙
C.母孕期用抗甲狀腺藥物 D.母孕期飲食中缺碘
E.甲狀腺集碘功能和(或)碘的有機(jī)化過程障礙
18. 該兒確診后，治療給予甲狀腺片10mg口服，準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量，至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時(shí)所用劑量即為維持量，除外 ( E )
A.食欲改善，反應(yīng)靈活 B.便秘與腹脹緩解
C.T3，T4基本正�！ � D.TSH基本正常
E.骨齡和身高達(dá)到正常同齡兒水平
問題 19～22
女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
19.最可能的診斷是 ( E )
A.白化病 B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下 D.糖原累積癥
E.苯丙酮尿癥
20.確診的首選檢查是 ( B )
A.測(cè)定血糖 B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查 D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
21. 該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于 ( D )
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏 B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足 D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
22.確診后應(yīng)如何處理 ( A )
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.補(bǔ)充維生素D及鈣劑
C.終身補(bǔ)充甲狀腺素
D.無特殊治療方法
E.補(bǔ)充葉酸與維生素B12
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