醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)重點(diǎn)名詞解釋問答

1、半保留復(fù)制：復(fù)制時，母鏈雙鏈DNA解開成兩股單鏈，各自作為模板指導(dǎo)子代合成新的互補(bǔ)鏈。子代細(xì)胞的DNA雙鏈，其中一股鏈從親代完整的接受過來，另一股單鏈則完全重新合成。由于堿基互補(bǔ)，兩個子細(xì)胞的DNA雙鏈，都和親代母鏈DNA堿基序列一致。這種復(fù)制方式稱為半保留復(fù)制。

2、半不連續(xù)復(fù)制：領(lǐng)頭鏈連續(xù)復(fù)制，隨從鏈不連續(xù)復(fù)制，

3、雙向復(fù)制：復(fù)制時，DNA從起始點(diǎn)向兩個方向解鏈，形成兩個延伸方向相反的復(fù)制叉，稱為雙向復(fù)制。 4、岡崎片段：DNA復(fù)制時，隨從鏈形成的不連續(xù)片段。 5、復(fù)制子：是獨(dú)立完成復(fù)制的功能單位，從一個DNA 復(fù)制起點(diǎn)起始的DNA復(fù)制區(qū)域稱為復(fù)制子。

6、引發(fā)體：復(fù)制起始時，原核生物由解鏈酶、DnaC、DnaG、結(jié)合到DNA復(fù)制起始區(qū)域形成的復(fù)合結(jié)構(gòu)，叫引發(fā)體。 7、領(lǐng)頭鏈：DNA復(fù)制時，順著解鏈方向生成的子鏈，復(fù)制是連續(xù)進(jìn)行的，叫做領(lǐng)頭鏈。

8、隨從鏈：DNA復(fù)制時，不能順解鏈方向連續(xù)復(fù)制，復(fù)制方向與解鏈方向相反的子鏈叫做隨從鏈。

9、端粒：指真核生物染色體線性DNA分子末端的結(jié)構(gòu)，由末端DNA序列和蛋白質(zhì)構(gòu)成。

10、框移突變：指由于核苷酸的插入或缺失突變引起的三聯(lián)體密碼的閱讀方式改變，造成蛋白質(zhì)氨基酸排列順序發(fā)生改變，其后果是翻譯出的蛋白質(zhì)可能完全不同。 11、引物：是由引物酶催化合成的短鏈RNA分子。 12、逆轉(zhuǎn)錄：以RNA為模板在逆轉(zhuǎn)錄酶的作用下合成雙鏈DNA的過程。

分子生物學(xué)重要名詞解釋2017-04-09 08:54 | #2樓

染色體（chromosome）：原指真核生物細(xì)胞分-裂中期具有一定形態(tài)特征的遺傳物質(zhì)載體�，F(xiàn)在這一概念已擴(kuò)大為包括原核生物及細(xì)胞器在內(nèi)的基因載體的總稱。

染色質(zhì)(chromatin)：由DNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成，在分-裂間期染色體結(jié)構(gòu)疏松，稱為染色質(zhì)。其實(shí)染色質(zhì)與染色體只是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期的表現(xiàn)。

常染色質(zhì)(euchromatin)：是進(jìn)行活躍轉(zhuǎn)錄的部位，呈疏松的環(huán)狀，電鏡下表現(xiàn)為淺染，易被核酸酶在一些敏感的位點(diǎn)(hypersensitive sites)降解。

異染色質(zhì)(heterochromatin)：在間期核中處于凝縮狀態(tài)，無轉(zhuǎn)錄活性，也叫非活動染色質(zhì)(inactive chromatin)，是遺傳惰性區(qū)。在細(xì)胞周期中表現(xiàn)為晚復(fù)制，早凝縮，即異固縮現(xiàn)象(heteropycnosis)。

組蛋白（histones）：進(jìn)化上非常保守的堿性蛋白質(zhì)，是DNA的結(jié)合蛋白，也是染色體的結(jié)構(gòu)蛋白，分H1、H2A、H2B、

H3、H4五種，與DNA共同組成真核生物染色質(zhì)的基本單位結(jié)構(gòu)。

核小體(nucleosome)：DNA繞在組蛋白八聚體(H2A、H2B、H3、H4各一對)核心外1.8周(146bp)，形成核小體核心顆粒。 DNA多態(tài)性：指DNA序列中發(fā)生變異而導(dǎo)致的個體間核苷酸序列的差異，包括單核苷酸多態(tài)性、串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性。 SNP（single nucleotide polymorphism ）：單核苷酸多態(tài)性，是指基因組DNA序列中單個核苷酸的突變引起的多態(tài)性。

包括轉(zhuǎn)換、顛換、缺失和插入。通過SNP可發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因突變，指導(dǎo)用藥與藥物設(shè)計，標(biāo)記相鄰的疾病基因。 端粒（telomere）：真核生物線性基因組DNA末端的一種特殊結(jié)構(gòu)，是一段DNA序列和蛋白質(zhì)形成的復(fù)合體。

內(nèi)含子（intron）：原初轉(zhuǎn)錄物中經(jīng)RNA拼接反應(yīng)而被去除的RNA序列或基因中與這些RNA序列相應(yīng)的DNA序列。 外顯子（exon）：在前體mRNA剪接 (Splicing)后仍被保留下來、存在成熟mRNA中的RNA序列或與其對應(yīng)的DNA序

列，可在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。

復(fù)制叉（replication fork）：復(fù)制時，雙鏈DNA要解開成兩股鏈分別進(jìn)行DNA合成，所以，復(fù)制起點(diǎn)呈叉子形狀，稱為

復(fù)制叉。 單鏈結(jié)合蛋白（SSB，single strand DNA-binding protein）：以四聚體形式存在于復(fù)制叉處，與DNA單鏈結(jié)合的蛋白質(zhì)，防止新形成的單鏈DNA重新配對形成雙鏈或被核酸酶降解，保持DNA單鏈的結(jié)構(gòu)。但不能起解鏈的作用。待單鏈復(fù)制后才掉下，重新循環(huán)。

DNA的半保留復(fù)制（semiconservative replication）：每個子代分子的一條鏈來自親代DNA,另一條鏈則是新合成的，這種

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復(fù)制方式稱為DNA的半保留復(fù)制。

DNA的半不連續(xù)復(fù)制（semi-discontinuous replication）：在DNA復(fù)制過程中，前導(dǎo)鏈的復(fù)制是連續(xù)的，而后隨鏈的復(fù)制

是中斷的、不連續(xù)的。

DNA復(fù)制體(replisome)：在復(fù)制叉附近，形成了以兩套DNA聚合酶Ⅲ全酶分子、引發(fā)體和解鏈酶構(gòu)成的類似核糖體大小的復(fù)合體，稱為DNA復(fù)制體。

AP位點(diǎn)（AP site）：糖苷水解酶特異性切除受損核苷酸上的糖苷鍵，在DNA鏈上形成的去嘌呤或去嘧啶位點(diǎn)。

轉(zhuǎn)座\移位（transposition）：遺傳信息從一個基因座轉(zhuǎn)移至另一個基因座的現(xiàn)象稱為基因轉(zhuǎn)座，是由可移位因子介導(dǎo)的遺

傳物質(zhì)重排。

轉(zhuǎn)座子（transposon，Tn）：存在于染色體DNA上可自主復(fù)制和移位的基本單位。由于它可以從染色體基因組上的一個位置轉(zhuǎn)移到另一位置，甚至在不同染色體之間躍遷，因此有時也稱為跳躍基因(Jumping gene)。

插入序列(insertion sequence，IS)：最簡單的不含有任何宿主基因的轉(zhuǎn)位因子。片段長度700—2500bp。

復(fù)合轉(zhuǎn)座子(composite transposon)：是一類攜帶某些與轉(zhuǎn)座無關(guān)的抗性基因(或其它宿主基因)的轉(zhuǎn)座子。分子量＞2000bp。 啟動子（promoter）：能被RNA聚合酶識別、結(jié)合并啟動基因轉(zhuǎn)錄的一段DNA序列。

核心啟動子（core promoter）： 指保證RNA聚合酶Ⅱ轉(zhuǎn)錄正常起始所必需的、最少的DNA序列。包括轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)及其上游-25/-30bp處的TATA盒。

RNA剪接（RNA splicing）：一個基因的外顯子和內(nèi)含子共同轉(zhuǎn)錄在一條轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中，將內(nèi)含子去除而把外顯子連接起來形成成熟RNA分子的過程。

RNA的選擇性剪接：用不同的剪接方式從一個mRNA前體產(chǎn)生不同的mRNA剪接異構(gòu)體的過程。

RNA的編輯（RNA editing）：轉(zhuǎn)錄后的RNA插入、刪除或取代一些核苷酸殘基，導(dǎo)致DNA所編碼的遺傳信息發(fā)生改變。 RNA的再編碼（RNA recording）：RNA編碼和讀碼方式的改變。

SD序列（Shine-Dalgarno sequence）：存在于原核生物mRNA中用于結(jié)合原核生物核糖體的序列。

遺傳密碼/三聯(lián)子密碼（codon）：mRNA上每3個核苷酸翻譯成多肽鏈上的一個氨基酸，這3個核苷酸就稱為一個密碼子。 可譯框架/可讀框（open reading frame，ORF）：一組連續(xù)的含有三聯(lián)密碼子的能被翻譯稱為多肽鏈的DNA序列。它由

起始密碼子開始，到終止密碼子結(jié)束。

分子伴侶（molecular chaperone）：它是細(xì)胞中一類能夠識別并結(jié)合到不完全折疊或裝配的蛋白質(zhì)上并幫助這些多肽正確

折疊、轉(zhuǎn)運(yùn)或防止它們聚集的蛋白質(zhì)，其本身不參與終產(chǎn)物的形成。

簡并（degeneracy）：由一種以上密碼子編碼同一個氨基酸的現(xiàn)象。

翻譯后轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制（post-translational translocation）：蛋白質(zhì)從核糖體上釋放后才發(fā)生轉(zhuǎn)運(yùn)。

翻譯-轉(zhuǎn)運(yùn)同步機(jī)制（co-translational translocation）：某個蛋白質(zhì)的合成和轉(zhuǎn)運(yùn)是同時發(fā)生的。

信號肽(signal peptide)：絕大多數(shù)越膜蛋白的N端都具有長度大約在13-36個殘基之間的以疏水氨基酸為主的用于指

導(dǎo)蛋白質(zhì)的跨膜轉(zhuǎn)移（定位）的N端信號序列或稱信號肽。

核定位序列（nuclear localization sequence，NLS）：蛋白質(zhì)中的一種常見的結(jié)構(gòu)域，通常為一短的氨基酸序列，它能與

入核載體相互作用，將蛋白質(zhì)運(yùn)進(jìn)細(xì)胞核內(nèi)。

細(xì)菌轉(zhuǎn)化（transformation）：一種細(xì)菌菌株由于捕獲了來自另一種供體菌體的DNA而導(dǎo)致性狀發(fā)生遺傳改變的過程。 感受態(tài)細(xì)胞（competent cells）:受體菌進(jìn)行物理或化學(xué)處理，以增加其獲取DNA的能力，稱這種經(jīng)處理的細(xì)胞為感受態(tài)

細(xì)胞。

Ct值：在實(shí)時定量PCR中，產(chǎn)物熒光強(qiáng)度首次才超過設(shè)定閾值時，PCR反應(yīng)所需的循環(huán)數(shù)。

質(zhì)粒(plasmid)是存在于細(xì)菌染色體外的小的共價、閉環(huán)雙鏈DNA分子，能自主復(fù)制，并在細(xì)胞分-裂時遺傳給子代細(xì)胞。 基因組DNA文庫（cDNA/genomic DNA library）：是某一生物體全部或部分基因的集合。將某個生物的基因組DNA或

cDNA片段與適當(dāng)載體在體外重組后，轉(zhuǎn)化到宿主細(xì)胞或包裝成噬菌體顆粒，所得的菌落或噬菌

體的集合即為該生物的基因組DNA或cDNA文庫。

基因表達(dá)系列分析技術(shù)（serial analysis of gene expression,SAGE）：一種以DNA序列測定為基礎(chǔ)定量分析全基因組表達(dá)

模式的技術(shù)，能夠直接獨(dú)處任何一種細(xì)胞類型或組織的基因表達(dá)信息。

基因敲除/基因打靶（gene knock-out）：通過外源DNA與染色體DNA之間的同源重組，進(jìn)行精確的定點(diǎn)修飾和基因改造。 完全基因敲除：通過同源重組法完全消除細(xì)胞或者動物個體中的靶基因活性。

條件型基因敲除：通過定位重組系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)特定時間和空間的基因敲除。

可誘導(dǎo)基因（inducible gene）：隨環(huán)境條件變化而表達(dá)水平增高的一類基因。

可阻遏基因（repressible gene）：隨環(huán)境條件變化而表達(dá)水平降低的一類基因。

可誘導(dǎo)調(diào)節(jié)：一些基因在特殊的代謝物或化合物的作用下，由原來關(guān)閉的狀態(tài)變?yōu)楣ぷ鳡顟B(tài)。

可阻遏調(diào)節(jié)：基因平時是開啟的，處在產(chǎn)生蛋白質(zhì)或酶的工作過程中，由于一些特殊代謝物或化合物的積累而將其關(guān)閉，

阻遏了基因的表達(dá)。

安慰性誘導(dǎo)物：（gratuitous inducer）：與轉(zhuǎn)錄調(diào)控中實(shí)際誘導(dǎo)物相似的一類高效誘導(dǎo)物，但非該誘導(dǎo)物酶的底物。 基因家族（gene family）：真核生物基因組中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因按功能成套的組合。

順式作用元件（cis-acting element）：存在于基因旁側(cè)序列中能影響基因表達(dá)的序列，本身不編碼蛋白質(zhì)，僅提供一個作

用位點(diǎn)，與反式作用因子相互作用參與基因表達(dá)調(diào)控。

反式作用因子：能直接或間接地識別或結(jié)合在各類順式作用元件核心序列上能參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。 核心啟動子（core promoter）：保證RNA聚合酶II轉(zhuǎn)錄正常起始所必需的、最少的DNA序列。

操縱子（operon）：原核生物中由一個或多個相關(guān)基因及轉(zhuǎn)錄翻譯調(diào)控元件組成的基因表達(dá)單元。

增強(qiáng)子（enhancer）：能使與它連鎖的基因轉(zhuǎn)錄頻率明顯增加的DNA序列。

弱化子（attenuation）：原核生物操縱子中能顯著減弱甚至終止轉(zhuǎn)錄作用的一段核苷酸序列。

沉默子(silencer)：與相應(yīng)的特異蛋白因子結(jié)合時，對基因轉(zhuǎn)錄起阻礙作用的DNA序列。

應(yīng)答元件（response element）：一類能與某個（類）專一蛋白結(jié)合，從而控制基因特異表達(dá)的DNA上游序列。 鋅指（zinc finger）：一種常出現(xiàn)在DNA結(jié)合蛋白中的一種結(jié)構(gòu)基元。是由一個含有大約30個氨基酸的環(huán)和一個與環(huán)上的4個Cys或2個Cys和2個His配位的Zn2+構(gòu)成，形成的結(jié)構(gòu)像手指狀。

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