醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B層次重點名詞解釋總結(jié)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medical genetics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科

遺傳病genetic disease：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病

基因組genome：單倍體細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再發(fā)割裂基因split gene：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱割裂基因

風(fēng)險率recurrence risk：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險率 內(nèi)含子 intron 又稱插入序，指基因中的非編碼序列。

外顯子 exon 指結(jié)構(gòu)基因基因中的編碼序列

基因表達(dá) gene expression：細(xì)胞在生命過程中，儲存在DNA順序中的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂猩�活活性的蛋白質(zhì)分子。

假基因pseudogene：一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正�；�因有很大的同源性，但由于突變、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因

基因家族gene family：真核基因組中有許多來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能想關(guān)的基因，這組基因成為基因家族。

GT-AG rule 割裂基因結(jié)構(gòu)的一個重要特點，指的是在各種真核生物基因中，每個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5端起始的兩個基因堿基是GT，3端最后兩個簡直是AG。

基因突變gene mutation：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變稱為基因突變

誘變劑mutagen凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素均被稱之為誘變劑 靜態(tài)突變static mutation：生物世代中基因突變的發(fā)生，總是以相對穩(wěn)定的一定頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞

無義突變 nonsense mutation 當(dāng)堿基置換或移碼導(dǎo)致mRNA上出現(xiàn)終止密碼，多肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生失去活性或喪失正常功能的蛋白質(zhì)。

錯義突變 missense mutation 編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。

移碼突變frame shift mutation：基因組DNA鏈中插入或缺失一個或多個堿基對，從而使該點之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式 動態(tài)突變dynamic mutation：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。突變是由基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增體細(xì)胞突變分子病

單基因遺傳病 monogenic disease 單一基因突變一起的疾病。

先證者proband：家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員

純合子/雜合子 homozygote/heterozgote 控制某性狀的基因為兩個相同/不同的的基因。

等位基因allele 指位于同源染色體同一位點上不同形式的基因，他們影響著同一相對性狀。

系譜分析pedigree analysis：對具有某種性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察，通過對改性狀在家系后代的分離或傳遞方式來

共顯性 codominance 染色體上的某些等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性之分，在雜合狀態(tài)時兩種基因鎖控制的形狀都可以表達(dá)，各自獨立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱共顯性。

外顯率penetrance：群體中某一顯性基因在雜合狀態(tài)下的外顯頻率

半合子 hemizygote 在性連鎖遺傳中，由于男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體，Y染色體又過于短小，所帶基因少，所以常常只有成對基因中的一個，稱為半合子。

表現(xiàn)度expressivity：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異

遺傳早現(xiàn) anticipation 一些遺傳病在連續(xù)傳代的過程中，發(fā)病年齡提前且病情嚴(yán)重程度增加

完全顯性 complete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)型與純合基因型的個體完全相同。

不完全顯性incomplete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)性介于純和基因個體表現(xiàn)型之間。

復(fù)等位基因 multiple alleles 一個群體中，一對基因位點上有兩個以上的不同基因成員，它們互稱復(fù)等位基因。

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不規(guī)則顯性 irregular dominance 顯性遺傳中雜合子在不同遺傳背景和環(huán)境影響下表現(xiàn)型有所不同，或為顯性或為隱性，此現(xiàn)象稱為不規(guī)則遺傳。

延遲顯性delayed dominance：帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病

攜帶者 carrier 帶有致病基因或異常染色體，但表現(xiàn)型正常的個體，通常指常染色體隱性遺傳中帶有隱性致病基因的雜合子。

遺傳異質(zhì)性genetic heterogeneity一種遺傳性狀可以由多個不同的遺傳改變引起 遺傳印記genetic imprinting：一個個體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，所產(chǎn)生的表型也不同

不完全確認(rèn) incomplete/truncate ascertainment 又稱截短確認(rèn)，指常染色體遺傳病家系中，一對夫婦都是攜帶者，子女有一個以上患病者的家庭才會被確認(rèn)，為無患病子女的家庭都將被漏檢。稱為不完全確認(rèn)。

親緣系數(shù) coefficient of relationgship 指兩個具有共同祖先的個體在某一基因位點上具有同一基因的概率。

多基因遺傳polygenic inheritance：由多對基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所制約，而且環(huán)境因素對性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響，這種遺傳方式稱為多基因遺傳

質(zhì)量性狀 quantitative character：即單基因性狀，性狀間表現(xiàn)出明顯的相對性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，性狀變異不連續(xù)。

數(shù)量性狀 quantitative character：即多基因性狀，形狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。

易患性liability：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體是否易于患某種遺傳病的可能性。

閾值threshold一個體的易患性高達(dá)一定限度時，此個體將患病，此限度為閾值。 遺傳率 heritability 在基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率或遺傳度。

微效基因minor gene：多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，故稱微效基因

主基因 major gene 在多基因遺傳中，除了微效基因所發(fā)揮的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。

累加效應(yīng) additive gene等位基因無顯隱性關(guān)系，所有的表型值是在隱性純合體表型值的基礎(chǔ)上每增加一個大寫基因即增加一個常數(shù)值（效應(yīng)值）

適合度 fitness 指在一定環(huán)境條件下，某基因型的個體能夠生存并將其基因傳給后代的能力

遺傳負(fù)荷 genetic load 指一個群體中由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象，一般用群體中每個個體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目表示。

基因流 gene flow 隨著群體的遷移兩個群體混合并相互婚配，新的等位基因進(jìn)入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率的改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸進(jìn)混合稱為基因流。

近婚系數(shù) inbreeding coefficient 指近-親婚配的兩個個體能從共同祖先得到同一基因又把同一基因傳給他們子女的概率。

隨機(jī)遺傳漂變 random genetic shift 在小群體中，某基因頻率在傳代過程中隨機(jī)波動，使后代的基因頻率明顯改變，破壞了Hardy-Weinberg平衡。

選擇系數(shù) se-le-ction coefficient 指在選擇作用下適合度降低的程度，用s表示，s反應(yīng)了某一基因型在群體中不利于存在的程度，因此，s=l-f。

Hardy-Weinberg定律 即在一個大群體重，如果是隨機(jī)婚配，沒有突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷徙所導(dǎo)致的基因流，群體重的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變，

突變負(fù)荷 mutation load 由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體帶來的負(fù)荷。

分離負(fù)荷 segregation load 適合度較高的雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度低的純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。

線粒體DNA mtDNA：獨立于細(xì)胞核染色體外的又一基因組，被稱為人類第25號染色體，遺傳特點表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，又稱核外遺傳

線粒體病 mitochondrial disease 廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因?qū)W核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組的缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線粒體病僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常。通常所指的線粒體疾病為狹義的線粒體疾病。

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母系遺傳maternal inheritance：在精卵結(jié)合時，卵母細(xì)胞擁有上百萬拷貝的mtDNA，而精子中只有很少的線粒體，受精時幾乎不進(jìn)入受精卵，因此，受精卵中的線粒體DNA幾乎全都來自于卵子，來源于精子的mtDNA對表型無明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代

同質(zhì)性homoplasmy：指在同一組織或細(xì)胞中的mtDNA分子都是一致的。 異質(zhì)性heteroplasmy：由于mtDNA發(fā)生突變導(dǎo)致同一細(xì)胞內(nèi)同時存在野生型mtDNA和突變型mtDNA即為異質(zhì)性。

染色體畸chromosomal aberratio染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目所發(fā)生的異常改變。 缺失deletion是染色體片段的丟失，缺失使位于這個片段的基因也隨之發(fā)生丟失

倒位inversion：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，造成染色體上基因順序的重排

易位translocation：一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上。包括單方易位、互相易位、羅氏易位、和復(fù)雜易位。

插入 insertion一條染色體的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位

重復(fù) duplication 某一染色體片段在同一染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括正位重復(fù)和倒位重復(fù)。

等臂染色體 isochromosome 如果染色體的兩個臂在形態(tài)和結(jié)構(gòu)上完全相同。 雙著絲粒染色體 dicentric chromosome 當(dāng)兩條染色體同時發(fā)生斷裂，帶有著絲粒的兩個片段相互連接，形成一個含有兩個著絲粒的新染色體。

嵌合體 mosaic 一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系即為染色體。

衍生染色體 derivative chromosome 兩條染色體同時發(fā)生斷裂，交換片段后重新結(jié)合并形成兩條新的染色體稱為衍生染色體。

三倍體 trisomy 在超二倍體中，某號染色體比正常人多出一條，稱為三倍體 亞二倍體 hypodiploid 一個體細(xì)胞中的染色體數(shù)目非整倍改變，少于二倍體。 干系stemline：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的細(xì)胞系 旁系sideline：在某種腫瘤內(nèi)，細(xì)胞生長處于劣勢的其它核型的細(xì)胞系 眾數(shù)model number：干系的染色體數(shù)目

標(biāo)記染色體marker chromosome：在腫瘤細(xì)胞內(nèi)常見到結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)，就稱為標(biāo)記染色體

癌基因proto-oncogene：是人類和動物細(xì)胞中固有的一類正�；�因，通常不表達(dá)或低水平表達(dá)，在細(xì)胞增殖、分化和胚胎發(fā)育中具有重要功能，在進(jìn)化上高度保守，表達(dá)具有細(xì)胞特異、性、發(fā)展階段特異性和細(xì)胞周期特異性。

抑癌基因tumor suppressor gene：是人體基因組中存在的一類齒形正常生理功能的基因，有抑制腫瘤形成的作用，當(dāng)一對抑癌基因同時突變或丟失時才失去對腫瘤的抑制。

顯性失活dominant negatives又稱顯性副作用，突變的抑癌基因拷貝在另一野生型基因存在并表達(dá)的情況下，突變蛋白與野生型蛋白結(jié)合并對其產(chǎn)顯性副作用，使野生型拷貝功能失活

雜合性丟失 loss of heterozygosity 雜合子同源染色體上的等位基因，其中一個等位基因的部分或全部基因序列丟失，導(dǎo)致該等位基因不能表達(dá)，表現(xiàn)為未喪失的等位基因的純合子性狀。

產(chǎn)前診斷prenatal diagnosis：采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)，對羊水、羊水細(xì)胞和絨毛進(jìn)行遺傳學(xué)檢驗，對胎兒的染色體、基因進(jìn)行分析診斷，是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段

植入前診斷 pre-implantation 在受精后6天胚胎著床前，通過纖維操作技術(shù)取出一個細(xì)胞，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行特定基因和染色體畸變的檢測。

基因診斷 gene diagnosis 采用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平上對某一基因進(jìn)行分析，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。

臨癥診斷 symptomatic diagnosis 根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析，確診并判斷遺傳方式，是遺傳病診斷的主要內(nèi)容。

羊膜穿刺 amniocentesis 在B超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水，對羊水進(jìn)行細(xì)胞遺傳或生化檢測的方法。

絨毛取樣 chorionic villus sampling在B超的監(jiān)視下，用特定的取樣器，從陰-道鏡宮頸進(jìn)入子宮，沿子宮壁打到取樣部位，用內(nèi)管吸取絨毛，并對絨毛進(jìn)行細(xì)胞遺傳或生化檢測的方法。

分子診斷molecular diagnosis：利用分子生物學(xué)技術(shù)，檢測體內(nèi)DNA或RNA結(jié)構(gòu)或表達(dá)水分子病molecular disease：是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病

遺傳性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂

重組修復(fù)recombination repair：發(fā)生在DNA復(fù)制過程之中和復(fù)制完成之后的一種不完全的修復(fù)形式

體細(xì)胞突變 somatic mutation：發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，雖然不會傳遞給后代個體，但是卻能夠通過突變細(xì)胞的分-裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細(xì)胞中進(jìn)行傳遞，形成突變的細(xì)胞克隆

先天性代謝缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病 單基因病monogenic disease：指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病，這對等位基因稱為主基因 多效性pleiotropy：一個基因可以決定或影響多個性狀

擬表型phenocopy：由于環(huán)境因素的作用使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型 從性遺傳se-x-influenced inheritance：位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異

限性遺傳se-x-limited inheritance：位于常染色體上的基因，由于基因表型的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)

閾值效應(yīng)threshold effect：超越閾值，打破原有均衡引起的改變，稱之為閾值效應(yīng)

染色質(zhì)chromatin：和染色體實質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式

同源染色體homologous chromosome：是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分-裂的四分體時期中彼此聯(lián)會，最后分開到不同的生殖細(xì)胞的一對染色體，在這一對染色體中一個來自母方，另一個來自父方 核型karyotype：一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型

核型分析karyotype analysis：將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析

染色體多態(tài)性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定微小變異，這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性

異染色質(zhì)heterochromatin：指在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多分布于核膜表面，DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)

整倍體euploid：如果染色體的數(shù)目變化是單倍體的整數(shù)倍，整倍的增加或減少，稱為整倍體

單倍體haploid：只含一組染色體的細(xì)胞或生物體

羅伯遜易位Robertsonian translocation：又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長臂和兩短臂個形成一條新的染色體

受體病receptor disease：受體是位于細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病

融合基因fusion gene：兩種不同基因局部片段的拼接

線粒體病mitochondrial disease：以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病 線粒體腦肌病mitochondrial encephalomyopathies：一組由于線粒體功能缺陷引起的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑�鏈酶活性正常的肌纖維與酶活性缺失的肌纖維混合

前突變premutation：當(dāng)脆性X基因的CGG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)處在60至200時不致病的動態(tài)突變階段

染色體病chromosomal disorder：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病

Down綜合征Down syndrome：21三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病

微小缺失綜合征small deletion syndrome：由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的總稱

平衡易位攜帶者balanced translocation carrier：在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個體的表型正常，為平衡易位攜帶者

孟買型Bombay type：第十九對染色體上的H基因內(nèi)遺傳了的一對隱性的等位基因（hh），因而不會產(chǎn)生H蛋白。而當(dāng)沒有H蛋白，則A或B抗原都不能出現(xiàn)，所以表現(xiàn)為O型血 單倍型haplotype：處于同一條染色體上連鎖基因群被稱為單倍型 關(guān)聯(lián)association：兩個遺傳性狀在群體中實際同時出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象

先天畸形congenital malformation：患兒在出生時即在外形或體內(nèi)所形成的可識別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷

腫瘤的遺傳易感性tumor susceptibility：指某些遺傳性缺陷或疾病具有的容易發(fā)生腫瘤的趨向性，主要包括三類疾病，染色體不穩(wěn)定綜合癥、染色體病、遺傳性免疫缺陷病。 羊膜穿刺術(shù)Aminocentesis：在B超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水

平變化，從而對疾病作出診斷的方法 基因治療gene therapy：運用重組DNA技術(shù)，將具有正常基因及其表達(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或補償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療的目的

基因修正gene correction：通過特定的方法對突變的DNA進(jìn)行原位修復(fù)，將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留

基因替代gene replacement：去除整個變異基因，用有功能的正�；�因取代之，使致病基因得到永久性地更正

基因增強gene augmentation：將目的基因?qū)�入病變�?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到增強

遺傳咨詢genetic counselling：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)師和咨詢?nèi)穗p方就一 個家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病 是否為遺傳病，該遺傳病的發(fā)病原因，傳遞方式，治療、預(yù)后、 再發(fā)風(fēng)險估計及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等

新生兒篩查neonatal screening：是對已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法

復(fù)等位基因multiple alleles：指在種群中，同源染色體的相同位點上，可以存在兩個以上的等位基因

遺傳負(fù)荷genetic load：各群體由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。遺傳負(fù)荷主要有突變負(fù)荷和分離負(fù)荷，受近-親婚配和環(huán)境因素的影響 半合子hemizygote：男性由于只有1條X染色體，所以位于X上的基因只有成對基因中的一個，稱為半合子

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點名詞解釋2017-04-09 20:54 | #2樓

1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medical genetics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科

2.假基因pseudogene：一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正�；�因有很大的同源性，但由于突變、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因

3.基因家族gene family：從已克隆的基因來看，它們并不都是單拷貝，有的是重復(fù)的多拷貝，這一部分基因?qū)儆趦蓚�或多個相似基因的家族，稱為基因家族

4.不完全顯性incomplete dominance：也稱為半顯性遺傳，它是雜合子Aa的表型介于顯性純合子AA和隱性純合子aa表型之間的一種遺傳方式，即在雜合子Aa中顯性基因A和隱性基因a的作用均得到一定程度的表現(xiàn)

5.延遲顯性delayed dominance：帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病

6.遺傳印記genetic imprinting：一個個體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，因此當(dāng)他們發(fā)生相同的改變時，所產(chǎn)生的表型卻不同

7.外顯率penetrance：在一定環(huán)境條件下，群體中某一基因型個體表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分比

8.從性遺傳se-x-influenced inheritance：位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異

9.限性遺傳se-x-limited inheritance：位于常染色體上的基因，由于基因表型的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)

10.多基因遺傳polygenic inheritance：由多對基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所制約，而且環(huán)境因素對性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響，這種遺傳方式稱為多基因遺傳

11.易患性liability：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體患某種遺傳病的可能性，稱為易患性

12.微效基因minor gene：多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，故稱微效基因

13.倒位inversion：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，造成染色體上基因順序的重排

14.易位translocation：一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位

15.羅伯遜易位Robertsonian translocation：又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長臂和兩短臂個形成一條新的染色體

16.癌基因oncogene：是一類影響正常細(xì)胞生長和發(fā)育的基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化便能促使人或動物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變

17.抑癌基因tumor suppressor gene：是人類正常細(xì)胞中對細(xì)胞增殖分化有調(diào)節(jié)作用，對細(xì)胞的異常生長和惡性轉(zhuǎn)化起抑制作用的基因

18. 基因治療gene therapy：運用重組DNA技術(shù)，將具有正常基因及其表達(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或補償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療的目的

19.復(fù)等位基因multiple alleles：指在種群中，同源染色體的相同位點上，可以存在兩個以上的等位基因

20.Hardy-Weinberg定律Hardy-Weinberg Law：在一個群體無限大，且又具備以下條件：隨機(jī)交配、沒有突變、沒有自然選擇、沒有大規(guī)模遷徙及基因流的情況下，群體內(nèi)的基因頻率和基因型頻率將代代保持不變

21.x染色體失活或里昂化（lyonization）。是指雌性哺乳類細(xì)胞中兩條X染色體的其中之一失去活性的現(xiàn)象，過程中X染色體會被包裝成異染色質(zhì)，進(jìn)而因功能受抑制而沉默化。

22.插入insertion：即一條染色體的片段轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位。

23.重復(fù)duplication：即某一染色體片段在同時一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括正位重復(fù)和倒位重復(fù)。

24.串聯(lián)重復(fù)序列(Tandem repeat sequences）：在染色體上一段序列的多次重復(fù)，稱為

串聯(lián)重復(fù)序列。

25.從性遺傳又稱性控遺傳se-x-influenced。一般是指常染色體上的基因，由于性別的差異而表現(xiàn)出男女性分布比例上或表現(xiàn)程度上的差別。

26.錯義突變(missense mutation)：是編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后,變成編碼另一種氨基酸的密碼子,從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。

27.單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。

28.顛換（Transversion）：異型堿基的置換，即一個嘌呤被另一個嘧啶替換；一個嘧啶被另一個嘌呤置換。

29.點突變 point mutation：DNA多核苷酸鏈中單個堿基或堿基對的改變

30.復(fù)雜疾病(complex diseases)是在眾多因素共同作用下發(fā)生的，如多個基因、一個基因的多個突變、環(huán)境作用以及未知的隨機(jī)因素，遺傳模式復(fù)雜

31.共顯性codominance：指一對等位基因之間，沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用同時完全表現(xiàn)。

32.光復(fù)活修復(fù)(Photoreactivation Repair)作用是一種高度專一的DNA直接修復(fù)過程，它只作用于紫外線引起的DNA嘧啶二聚體（主要是TT,也有少量CT和CC)。

33.基因擴(kuò)增gene amplification 為一特異蛋白質(zhì)編碼的基因的拷貝數(shù)選擇性地增加而其他基因并未按比例增加的過程

34.基因診斷gene diagnosis又稱DNA診斷或分子診斷，通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)，直接檢測出分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常，從而對疾病做出判斷。

35.建立者效應(yīng)（founder effect）是遺傳漂變的一種形式，指由帶有親代群體中部分等位基因的少數(shù)個體重新建立新的群體，這個群體后來的數(shù)量雖然會增加，但因未與其他生物群體交配繁殖，彼此之間基因的差異性甚小

36.近婚系數(shù)（inbreeding coefficient）是指一個個體接受在血緣上相同即由同一祖先的一個等位基因而成為該等位基因純合子的概率。

37.親代印跡parental imprinting是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。

38.親緣系數(shù)coefficient relationship又稱血緣系數(shù) , 親屬間遺傳相關(guān)系數(shù) , 親緣相關(guān)系數(shù)。是指將群體中個體之間基因組成的相似程度用數(shù)值來表示即為血緣系數(shù)。意義即擁有共同祖先的兩個人，在某一位點上具有同一基因的概率。

39.適合度fitness：指在一定環(huán)境條件下，某基因型個體能夠生存并將其基因傳給后代的能力，又稱適合值。

40.體細(xì)胞遺傳病somatiic cell genetic disorder：體細(xì)胞遺傳病的累積突變只在特異的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)

41.同義突變same sense mutation由于生物的遺傳密碼子存在兼并現(xiàn)象，在某一堿基改變后，在原來的某種aa的位置譯成同一種aa，此現(xiàn)象稱同義突變。

42.完全顯性complete dominance：指雜合子表現(xiàn)出與顯性純合子完全相同的表型。

43.微效基因minor gene有些生物的性狀是連續(xù)性的數(shù)量性狀，如一般農(nóng)作物的高度、產(chǎn)量等。決定這種數(shù)量性狀的基因常常不是一對而是多對，每個基因只有較小的一部分表型效應(yīng)，這樣的基因就被稱作微效基因

44.無義突變（nonsense mutation ）是指由于某個堿基的改變使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。

45.限制性片段長度多態(tài)性(RFLP) 技術(shù)的原理是檢測DNA在限制性內(nèi)切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小。

45.選擇系數(shù)se-le-ction coefficient：不同個體在同一種環(huán)境條件下被淘汰掉的百分率。

46.藥物基因組學(xué)pharmacogenomics：研究基因變異所致的不同疾病對藥物的不同反應(yīng)，并在此基礎(chǔ)上研制出新藥或新的用藥方法，這一新概念被稱為藥物基因組學(xué)。

47.遺傳漂變(Genetic drift)是指當(dāng)一個族群中的生物個體的數(shù)量較少時，下一代的個體容易因為有的個體沒有產(chǎn)生后代，或是有的等位基因沒有傳給后代，而和上一代有不同的等位基因頻率。

48.易感性（susceptibility）：是指人和動物對某種人畜共患病病原體感染受性的大小。

49.雜合性丟失（loss of heterozygosity,LOH）：導(dǎo)致與一某一特殊基因正常的兩個成對等位基因出現(xiàn)不同的基因組變化；常反映喪失該基因的一個等位基因的部分或全部基因組序列。

50.自發(fā)突變 spontaneous mutation 在自然條件下，沒有人物干涉，未經(jīng)任何人工處理而發(fā)生的突變

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