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檢驗(yàn)技士考試臨床血液學(xué)考點(diǎn)：血細(xì)胞染色體檢查的臨床應(yīng)用
導(dǎo)語(yǔ)：血細(xì)胞又稱“血球”，是存在于血液中的細(xì)胞，能隨血液的流動(dòng)遍及全身。以哺乳動(dòng)物來說，血球細(xì)胞主要含下列三個(gè)部分：紅細(xì)胞：主要的功能是運(yùn)送氧。 下面一起來看看血細(xì)胞染色體檢查的臨床應(yīng)用吧。
一、染色體的基本概念
1.染色體命名 人的體細(xì)胞有46條染色體，其中常染色體22對(duì)(44條)，性染色體1對(duì)(XY)，男性為46，XY;女性為46，XX。根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制(SICH)，人類46條染色體按其長(zhǎng)短和著絲粒的位置編為A-G7組，包括1~22號(hào)，以及X和Y染色體;根據(jù)顯帶技術(shù)在各號(hào)染色體上所顯現(xiàn)的帶分布特點(diǎn)，將各號(hào)染色體劃區(qū)分布，一般4個(gè)符號(hào)代表某一特定區(qū)帶，例如“2P35”則表示2號(hào)染色體短臂3區(qū)5帶。
2.染色體的基本特征 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，染色體是生物遺傳的物質(zhì)，是基因的載體，其基本物質(zhì)是DNA和蛋白質(zhì)。在細(xì)胞間期核中，它以分子狀態(tài)的DNA雙螺旋散布在細(xì)胞核內(nèi)，在進(jìn)行有絲分裂和減數(shù)分裂的細(xì)胞中，形成在光學(xué)顯微鏡下能清楚辨認(rèn)的染色體。人類染色體在有絲分裂中期，其基本特征表現(xiàn)得最典型、清晰，因此一般細(xì)胞培養(yǎng)觀察染色體，皆以分裂中期染色體為準(zhǔn)。
3.染色體的結(jié)構(gòu) 每條染色體由兩條染色單體通過著絲粒相連，從著絲粒到染色體兩端之間的部分稱為染色體臂。由于著絲粒的位置不同，分為長(zhǎng)臂和短臂，在臂的末端還有端粒，臂上還有次縊痕。
4.核型 染色體分析中有個(gè)專有名詞即核型，核型是指用顯微攝影的方法得到的單個(gè)細(xì)胞中所有染色體的形態(tài)特點(diǎn)和數(shù)目，它代表該個(gè)體的一切細(xì)胞的染色體組成。人類染色體的正常核型中共有23對(duì)染色體，其中22對(duì)染色體是男女共有的，叫常染色體，另一對(duì)染色體因男女性別而異，叫性染色體，女性為XX，男性為XY。女性的核型為46，XX，男性的核型為46，XY。
5.核型書寫 核型書寫有統(tǒng)一格式，其書寫順序?yàn)槿旧w數(shù)目、性染色體、各確定的染色體異常。各項(xiàng)之間以逗號(hào)隔開，性染色體以大寫的X與Y表示，各具體的染色體變異以小寫字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色體;ins表示插入;-表示丟失;+表示增加等，下接第一括號(hào)內(nèi)是累及染色體的號(hào)數(shù)，第二括號(hào)內(nèi)是累及染色體的區(qū)帶，其中p表示短臂，q表示長(zhǎng)臂。
6.染色體畸變 染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變二類。這些畸變可發(fā)生于常染色體，也可發(fā)生于性染色體。以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)，染色體出現(xiàn)單條、多條或成倍增減稱為染色體數(shù)目畸變，其畸變類型有整倍體和非整倍體。結(jié)構(gòu)畸變是指染色體出現(xiàn)各種結(jié)構(gòu)的異常，主要的畸變包括斷裂、缺失、重復(fù)、易位、倒位、等臂染色體、環(huán)狀染色體，雙著絲粒染色體。
二、血液病染色體畸變檢查的應(yīng)用
許多血液病(尤其是絕大多數(shù)血液系統(tǒng)腫瘤)可以觀察到染色體的變化，除染色體數(shù)目見異常以外,大部分是結(jié)構(gòu)異常。染色體畸變通�？煞譃樵l(fā)性(或特發(fā)性)染色體畸變和繼發(fā)倍染色體畸變。前者是指在疾病的早期階段產(chǎn)生，與疾病的發(fā)生有關(guān)，并決定疾病的基本生物學(xué)特性，如預(yù)后和治療的反應(yīng)等;后者是指在疾病的過程中產(chǎn)生，且與疾病的發(fā)生無(wú)關(guān)的一類染色體異常。原發(fā)性染色體異常也可稱為標(biāo)記染色體，標(biāo)記染色體分為二種：非特異的和特異的。前者只見于少數(shù)惡性血細(xì)胞，不具有代表性，而后者經(jīng)常出現(xiàn)在某一類型造血系統(tǒng)惡性腫瘤中，最重要的特異標(biāo)記染色體有見于慢粒時(shí)的Ph’染色體，[t(9：22)( q24;q11)]，急性早幼粒自血病的t(15： 17)(q22;q21)， Burkitt淋巴瘤的t(8：14)(q24;q32)等。原發(fā)性特異標(biāo)記染色體對(duì)血液系統(tǒng)腫瘤有診斷、標(biāo)記和分類意義，故被MIC協(xié)作組列為急性白血病MIC(形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué))分型的主要指標(biāo)之一。
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