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中西醫(yī)結(jié)合執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)重要考點
中醫(yī)醫(yī)師資格考試分為中醫(yī)專業(yè)、中西醫(yī)結(jié)合專業(yè)、民族醫(yī)專業(yè)三類，目前民族醫(yī)專業(yè)中開考的有藏醫(yī)專業(yè)、蒙醫(yī)專業(yè)、維醫(yī)專業(yè)三個民族醫(yī)專業(yè)。下面是應(yīng)屆畢業(yè)生小編為大家搜索整理的中西醫(yī)結(jié)合執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)重要考點，希望對大家有所幫助。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive muscular dystrophy)是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性變性疾病。臨床特點為進(jìn)行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮。根據(jù)發(fā)病年齡、肌無力分布、病程及預(yù)后可 分為：假肥大型肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng) 不良、眼咽型肌營養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良、強直型肌營養(yǎng)不良及先天性肌營養(yǎng)不良。
假肥大型肌營養(yǎng)不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良中最常 見，也是小兒時期最常見、最嚴(yán)重的一型，無種族或地域差異。本節(jié)主要介紹假肥大型肌營養(yǎng) 不良。Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)代表 假肥大型肌營養(yǎng)不良的兩種不同類型，主要發(fā)生在學(xué)齡前和學(xué)齡期，其臨床表現(xiàn)相似。DMD 發(fā)病率為1/3600 活產(chǎn)男嬰，BMD僅為其1/l0。
【病因和發(fā)病機理】
假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于染色體Xp21 上編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因突變所致，屬X-連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基 因，與患兒的發(fā)病無關(guān)。
抗肌萎縮蛋白位于肌細(xì)胞膜脂質(zhì)層中，對穩(wěn)定細(xì)胞膜，防止細(xì)胞壞死、自溶起重要作用。 定量分析表明，DMD患者肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白幾乎完全缺失，故臨床癥狀嚴(yán)重;而抗肌萎縮 蛋白數(shù)量減少則導(dǎo)致BMD，后者預(yù)后相對良好，病程進(jìn)展相對緩慢。由于該蛋白也部分地存在 于心肌、腦細(xì)胞和周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)中，故部分患者可合并心肌病變、智力低下或周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功 能障礙。
【病理】 顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內(nèi)纖維組織增生或脂肪
充填，并見針對壞死肌纖維的反應(yīng)性灶性單核細(xì)胞浸潤。
【臨床表現(xiàn)】 男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病。本病主
要表現(xiàn)包括：
1.進(jìn)行性肌無力和運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發(fā)育基本正常，少數(shù)有輕度 運動發(fā)育延遲，或獨立行走后步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒。一般5 歲后癥狀開始明顯，骨盆帶肌無力日 益嚴(yán)重，行走搖擺如鴨步態(tài)，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍。肩帶和全身肌力隨之進(jìn)行性減退， 大多數(shù)10 歲后喪失獨立行走能力，20 歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞咽 和呼吸困難，很易發(fā)生吸入性肺炎等繼發(fā)感染死亡。BMD癥狀較輕，可能存活至40歲后。
2.Gower 征 由于骨盆帶肌早期無力，一般在3 歲后患兒即不能從仰臥位直接站起，必須 先翻身成俯臥位，然后兩腳分開，雙手先支撐于地面，繼而一只手支撐到同側(cè)小腿，并與另一 手交替移位支撐于膝部和大腿上，使軀干從深鞠躬位逐漸豎直，最后成腰部前凸的站立姿勢。
3.假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆帶和大腿部肌肉進(jìn)行性萎縮，但腓腸肌因脂肪 和膠原組織增生而假性肥大，與其他部位肌萎縮對比鮮明。當(dāng)肩帶肌肉萎縮后，舉臂時肩胛骨 內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，形成“翼狀肩胛”，自腋下抬舉患兒軀體時，病兒兩臂向上，有從檢查者手中 滑脫之勢。脊柱肌肉萎縮可導(dǎo)致脊柱彎曲畸形。疾病后期發(fā)生肌肉攣縮，引起膝、腕關(guān)節(jié)或上 臂屈曲畸形。
4.其他 多數(shù)患兒有心肌病，甚至發(fā)生心力衰竭，但其嚴(yán)重度與骨骼肌無力并不一致。幾 乎所有患兒均有不同程度智力損害，與肌無力嚴(yán)重度也不平行，其中20%～30%較明顯，IQ<70。
【實驗室檢查】
1.血清磷酸肌酸激酶(CK)顯著增高 可高出正常數(shù)十甚至數(shù)百倍，這在其他肌病均很少 見。其增高在癥狀出現(xiàn)以前就已存在。當(dāng)疾病晚期，幾乎所有肌纖維已經(jīng)變性時，血清CK含量 反可下降。
2.肌電圖 呈典型肌病表現(xiàn)，周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。
3.肌肉活體組織檢查 見病理描述。
4.遺傳學(xué)診斷 對活體肌肉組織進(jìn)行抗肌萎縮蛋白的細(xì)胞免疫化學(xué)診斷，或采血DNA序列 分析可證實抗肌萎縮蛋白基因突變或缺失。
【診斷與鑒別診斷】
1.診斷 血清CK顯著增高是診斷本病重要依據(jù)，再結(jié)合男性患病、腓腸肌假性肥大等典型 臨床表現(xiàn)，診斷大多不難。個別診斷仍困難者、可考慮肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度或肌肉活體組織檢查協(xié)助診斷。
2.鑒別診斷
(1)與其他神經(jīng)疾病鑒別： ①脊髓性肌萎縮：本病是由于5q11-13 位點上運動神經(jīng)元存 活基因缺失而引起脊髓前角細(xì)胞變性。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性骨骼肌萎縮和肌無力。嬰兒型生后即 發(fā)病，不存在鑒別診斷問題。但少年型脊髓性肌萎縮常在2～7 歲間發(fā)病，最初僅表現(xiàn)下肢近 端肌無力，進(jìn)展緩慢，需與本病鑒別。根據(jù)脊髓性肌萎縮患者血清CK不增高，肌電圖有大量失 神經(jīng)電位，使兩者鑒別并不困難。②肌張力低下型腦性癱瘓：根據(jù)嬰兒期即有肌無力癥狀，血 清CK不增高，無假性肌肥大，可與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良區(qū)別。
(2)與其他肌營養(yǎng)不良肌病的鑒別：其他類型肌營養(yǎng)不良也具有進(jìn)行性肌萎縮和肌力減 退這一基本臨床特征，需注意與本病鑒別：①Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良：X-連鎖隱性遺傳， 病變基因位于Xq28，可在兒童期發(fā)病。但該病罕見，進(jìn)展緩慢，肩胛肌和心肌受累明顯但面肌 運動正常，智能正常，無假性肥大，血清CK僅輕度增加。②面肩肱型肌營養(yǎng)不良：常染色體顯 性遺傳，故男、女均受累。起病較晚，多在青少年期。面部肌肉最先受累，呈特征性肌病面容， 以后逐漸波及肩胛帶。由于DMD、BMD幾乎都從下肢起病，并有假性肥大，因而容易區(qū)別。
③肢帶型肌營養(yǎng)不良：常染色體隱性或顯性遺傳。主要影響骨盆帶和肩帶肌群，也可有遠(yuǎn)端肌 萎縮和假性肥大。但起病晚，多在青少年或成年期起病，男女均受累，很少有心肌、面部肌肉 和智力受損者。
【治療】 迄今尚無特效治療，但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質(zhì)量與延長生命，
包括鼓勵并堅持主動和被動運動，以延緩肌肉攣縮。對逐漸喪失站立或行走能力者，使用支具 以幫助運動和鍛煉，并防止脊柱彎曲和肌肉攣縮。保證鈣和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)攝入，積極防治致命 性呼吸道感染。
曾試用多種藥物治療，皆無肯定效果。潑尼松似有改善肌力，延緩病情發(fā)展的功效，開始 劑量1 mg/(kg·d)，一般用藥10 天后見肌力進(jìn)步。有效者維持劑量平均0.75 mg/(kg·d)，連 續(xù)用藥可維持緩解2 年以上。要注意長期使用腎上腺皮質(zhì)激素的副反應(yīng)。
針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中。 做好遺傳咨詢，通過家系調(diào)查、CK測定、DNA分析以及對已懷孕的基因攜帶者進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，以正確開展生育指導(dǎo)。
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