一、 熱性驚厥

特點

首次發(fā)作年齡多于生后6個月至5歲間，絕大多數(shù)5歲后不再發(fā)作。 
多見于18～22個月小兒。

診斷

單純性熱性驚厥

復雜性熱性驚厥

典型高熱驚厥特點如下：
①見于18～22個月小兒。
②患兒體質較好。
③驚厥多發(fā)生在病初體溫驟升時，常見于上感。
④驚厥呈全身性、次數(shù)少、時間短、恢復快、無異常神經系統(tǒng)癥狀、意識恢復。

局限性或不對稱；
長時間發(fā)作，＞10分鐘；
24小時內反復多次發(fā)作；
復發(fā)總次數(shù)＞5次；

治療

1.退熱：
2.止驚：地西泮為首選止驚藥；苯巴比妥用于驚厥持續(xù)狀態(tài)。

二、化膿性腦膜炎

病原

（1）新生兒和＜2個月嬰兒：大腸桿菌和金黃色葡萄球菌為主。
（2）2個月～12歲兒童：以腦膜炎球菌、肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌為主。
（3）＞12歲兒童：以肺炎鏈球菌和腦膜炎球菌多見。

臨床表現(xiàn)

1.急性發(fā)熱、可能有感染中毒性休克、意識障礙、反復驚厥。
2.顱壓增高表現(xiàn)；
3.腦膜刺激征

某些化腦的特殊表現(xiàn)

（1）流行性腦脊髓膜炎：起病不久可出現(xiàn)皮膚瘀點和瘀斑
（2）肺炎鏈球菌腦膜炎：約40%～50%病例有感染灶，病程遷延易復發(fā)
（3）金葡菌腦膜炎：常有原發(fā)化膿病灶；病程中約半數(shù)出現(xiàn)皮疹；

腦脊液

是確診本病的依據(jù)。

治療

首選頭孢曲松鈉或頭孢噻肟治療。
療效不理想時可聯(lián)合使用萬古霉素。
對β內酰胺類藥物過敏的患兒，可改用氯霉素。

并發(fā)癥

硬膜下積液：→肺炎鏈球菌和流感嗜血桿菌腦膜炎患兒多見；
→“好了好了又重了！”
→頭顱透光檢查、CT可協(xié)助診斷；
最后確診有賴于硬膜下穿刺放出積液＞2ml。
→治療：穿刺放液，每次每側放液量不超過15ml。

腦積水： →頭顱破壺音、落日征和頭皮靜脈擴張；
→頭顱CT顯示腦室系統(tǒng)擴大。
→治療：手術引流。

抗利尿激素異常分泌綜合征（腦性低鈉血癥）：
→用3%鹽水10ml/kg緩慢滴注，可提高血鈉10mmol/L。

三、三大腦膜炎腦脊液的特點

化膿性腦膜炎

結核性腦膜炎

病毒性腦膜炎

外觀

混濁甚至呈膿樣
（似米湯樣）

毛玻璃樣，靜置后有薄膜

清亮

病原體

涂片革蘭染色檢查
致病菌陽性率高

薄膜涂片抗酸染色
可找到結核菌

無

細胞

白細胞總數(shù)顯著增多，≥1000×106/L，
以中性粒細胞為主

白細胞數(shù)＜ 500×106/L，以淋巴細胞為主

0～數(shù)百×106/L，淋巴為主

蛋白

升高，＞1g /L

顯著升高，1～3g /L

正常

糖和氯化物

同時降低

同時降低

正常

三個“傻”病

臨床表現(xiàn)

輔助檢查

治療

21三體綜合征

智力落后
生長發(fā)育遲緩
特殊面容
伴發(fā)多種畸形

1.篩查：孕中期檢測母體AFP、FE3、hCG的水平；
2.確診：染色體核型分析
標準型： 47，XX（XY），+21
易位型：D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（21q21q）46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
嵌合體 ：46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21

再發(fā)風險:
1.標準型：為1%;
2.易位型:
母方為D/G易位，為10%；
父方為D/G易位，為4%；
G/G異位風險率，為100%

臨床表現(xiàn)

輔助檢查

治療

先天性甲減低

智力落后
生長發(fā)育遲緩
基礎代謝率低下
肌張力低下（便秘、疝）

1.篩查：新生兒干血滴紙片, 檢測TSH濃度；
2.確診：血清T4降低、TSH明顯升高即可確診。

L-甲狀腺素，終身替代治療

苯丙酮尿癥

智能發(fā)育落后；
行為異常，1/3伴發(fā)癲癇
皮膚白、虹膜色淺
尿和汗液有“鼠尿味”；

1.篩查：新生兒篩查Guthrie試驗（哺乳3日以上）
較大嬰兒或兒童初篩：尿三氯化鐵試驗、2，4-二硝基苯肼試驗
3.確診：血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析

低苯丙氨酸飲食；至少到青春期后。